摘要：2023年4月15日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，湖南省儿童医院承办，湖南省医师协会协办的“中国医师协会医学遗传医师分会2023年会”在长沙世纪金源大饭店正式拉开帷幕，现场大咖云集，诸多医学遗传学领域专家亲临会场，共同见证这次医学遗传学科的璀璨盛会。本次会议参会规模达1600余人，大家齐聚长沙，就医学遗传领域的新技术、新热点、新难点问题进行探讨交流。遗传学是21世纪生命科学领域最前沿的学科之一，在关系国家经济命脉和安全的生物高技术领域取得了诸多创新成果，为我国出生缺陷防控体系建设做出了巨大贡献。

会议期间，我们分别邀请到了来自于中南大学的邬玲仟教授和来自陆军军医大学西南医院的胡斌教授进行了专访。

邬玲仟教授采访

一、请您谈谈这几年学会的一些发展情况以及这个领域取得的一些成果？

邬玲仟教授：遗传学技术发展得非常快，不管是染色体检查还是我们的基因检测都得到了很大的发展。之前由于疫情的影响，我们的学术交流只能在线上进行，本次年会是协会在疫情结束后主办的第一场盛大学术会议，很多专家的研究成果在这次会议上都进行了展示。在业内众多学术组织都在这个时间集中召开学术活动的情况下，我们这次大会参会的人数仍然超过1600人，反响十分热烈，看到大家积极踊跃参与学习，我们也很开心。近年来很多诸如人工智能、三代测序等一些遗传学新技术的发展，也确实给我们遗传病的诊疗带来了很多便利，对医学遗传学科的发展起到了推动作用。

二、随着新的诊断技术不断涌现，您认为染色体核型分析是否会被取代？

邬玲仟教授：首先，我觉得染色体核型分析这项技术肯定不会被取代的，第一：染色体核型分析是我们目前产前诊断中心必备的技术手段；第二：虽然分子检测技术不断的发展，但是染色体核型分析在染色体结构异常还有染色体的嵌合体等方面都还有它的优势，所以它是不会被取代的。

三、相对于传统的人工操作分析，人工智能在染色体核型分析方面有哪些优势？

邬玲仟教授：从我早年刚刚进入这个行业开始，我们的染色体核型分析都是用人的眼睛在显微镜下去寻找这些核型，然后再进行人工配对，最后再进行人工核查，所以速度会很慢。当时的检测分析结果还会受到我们分析人员技术水平的影响，分析人员水平高一点，可能发生错误的概率就少一点，如果水平低一点，可能就会出现一些错误。但是在人工智能引进之后，这种技术是比较客观的，通过机器不断的学习，识别染色体，然后很客观的把看到的东西展现出来，这样就不会受个人的专业水平影响，效率很高。特别是德适生物新发布的G200设备，它4分钟就可以阅览一张玻片，然后帮我们找出染色体核型图，对染色体进行剪切、排列、配对；另外，它还有一个新的优势，就是可以发现并标注这些异常，给到医生更明确的提示，这样一来，不仅加快了分析速度，解放了很多劳动力；还使整个检测分析结果更精准，让大范围的孕前筛查成为可能，这个我觉得是一个很大的进步。所以，人工智能的应用解放了我们很多的人力，让我们有更多的精力去思考或者是去从事其他方向的科学研究。

四、面对国家人口和生育健康当前面临的巨大挑战，临床遗传专家和相关企业可以采取哪些措施？

邬玲仟教授：生育年龄的增加，其实会增加我们遗传突变的负荷，男性每增加 1岁，配子就会增加 1.5 个新的基因突变，女性每增加一岁，配子可能增加0.3个左右的基因突变，所以生育健康方面会直接受到年龄的影响；第二，我们的生育年龄逐步后推，这对于突变负荷肯定也是增加的一个态势。这些都对我们预防出生缺陷的工作造成了新的挑战，我们不仅要关注染色体的问题，可能还要关注基因的问题，这需要临床遗传专家和相关企业分别从临床医学角度和产业化的技术实现角度努力，为生育健康政策的制定提供科学的思路和高效的解决方案。

五、对于类似德适生物这种生育健康领域的科技创新企业，您有哪些期待？

邬玲仟教授：德适生物在人工智能方面有很好的发展底蕴，董事长宋宁博士本人也是计算机专业的，现如今，人工智能在各个领域都发挥了积极的作用，也期待德适生物能够开发一些让遗传检测更加智能化的产品，包括我们的染色体报告、遗传咨询等自动化的软件，或者是我们遗传咨询中所需要用到的这些工具等等，我觉得这些都会为我们遗传病防控工作作出很大的贡献。所以希望德适生物能够充分利用它的优势，一方面把染色体核型分析系统在现有的基础上做大做强，另外一方面在软件开发上面多产出一些和我们遗传咨询医生相结合的人工智能产品，从而更好地服务基层，这也主要是考虑到大医院医生的遗传咨询水平相对较高，但是基层医生专业水平还是很缺乏的，如果我们有这样的软件开发出来，会非常有利于提高他们的诊治水平以及遗传咨询水平。

胡斌教授采访

一、请您谈谈这几年学会的一些发展情况以及这个领域取得的一些成果?

胡斌教授：三年疫情，很多学术会议都是在线上举办的，这次会议吸引了很多同行、同道参与，我们也是非常积极的参加这次学术会议，也想了解一下这方面最新的进展。这三年来，虽然疫情在，但是我们的工作还在正常的开展。我是从事染色体细胞培养的，主要从技术方面来讲，虽然病源量有所下降，但是这个工作一直都在做。这次看到有些国内的企业发布了一些新的技术，我也比较震撼。特别是了解到德适生物的染色体核型分析扫片设备以及分析软件的进化成果，我觉得非常满意，非常期待这次会议能学到很多新的知识和新的技术方面的内容。

二、随着新的诊断技术不断涌现，您认为染色体核型分析是否会被取代?

胡斌教授：这个问题其实我以前考虑过，因为我做细胞遗传这个专业已经有 17 年了，早前我也有这种顾虑，觉得我是不是应该早点去转行做单基因遗传病、分子遗传学相关的工作，但是目前看来，现在很多分子遗传技术并不能解决所有问题，相反，很多问题还是要用最传统的遗传学经典方法来解决，特别是染色体的平衡易位，以及一些嵌合体问题，都需要用核型分析这个经典的技术来解决。所以我觉得，染色体核型分析还有发展的空间，短期内并不会被取代。

三、相对于传统的人工操作分析，人工智能在染色体核型分析方面有哪些优势?

胡斌教授：我们对镜下观测染色体核型这种方法是深恶痛绝的，这个工作真的是太枯燥了，甚至可以说是反人类的，但是没有办法，工作还得做，因为当时我们没有什么新的技术和方法来解决。现在有了智能分析系统，特别是第三代染色体核型分析系统之后，我们的工作量、工作效率还有准确度都有了很大的提升。通过这两年的智能设备的使用，我们实验室的人员安排上都有了很大的改善，这个项目本身已经不需要那么多人参与进来了，空出来的工作人员，我们可以安排去做更多需要人力的新项目，所以我认为这是解放我们劳动力的一个非常好的方式，从一定意义上来说，人工智能改变了整个实验室人员的布局，我觉得意义非常重大。

四、您在使用染色体核型分析设备方面有哪些体会?

胡斌教授：关于体会，我真的有很多话要说，因为进口品牌的还有德适生物的我都用过，其中，德适生物的设备，我使用的时间是最长的。这个设备在使用过程中，我长期跟德适生物的工程师以及他们的研发团队保持交流，我经常会给他们提一些优化的意见。目前看来，这个设备无论在便捷性还是新的功能模块上，跟最早版本相比，都有了很大的改善，所以现在用起来应该是非常得心应手了。而且，中国人自己设计的软件的确会更符合中国人的操作习惯，这在我看来也是非常棒的。

五、面对国家人口和生育健康当前面临的巨大挑战，临床遗传专家和相关企业可以采取哪些措施?

胡斌教授：我觉得这个得从两方面来考虑，一个是作为企业，作为我们这些中心医疗机构，我们的技术上要不断的优化；二来在国家政策层面，我觉得可以做一些引导，在制度上对于育龄群体需要有一些针对性的补贴或者教育宣传。这主要是考虑到，就技术发展成熟度而言，已经没有太大的问题，只是在知识的普及性上我觉得可能还要做一些工作，譬如学术年会这种大型的交流活动，以及一些科普方面的工作，我觉得就非常有必要。

5、对于类似德适生物这种生育健康领域的科技创新企业，您有哪些期待？

胡斌教授：德适生物是个非常厉害的企业，其实我经常跟他们开玩笑说，德适生物就相当于咱们工程机械里边的盾构机，真正打破了国际上的垄断，不管是技术还是价格上的垄断，这点放在过去，根本是不敢想的。这两年中国制造的发展真的是日新月异，通过跟德适生物两年多的接触和产品的使用，我觉得德适生物的研发能力是很强的，也非常具有生命力，是一个非常具有创新能力的团队，所以我非常看好他们，相信德适生物一定可以走出去的，未来也一定可以在国际市场上创造更好的成绩。