这是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，

主要发生在男性中，

有一部分为女性患者。

由于基因的异常，

他们的肌肉遭到损伤。

从出生开始，

正常行走、运动就与他们没了缘分。

受到疾病的影响，

他们一般在3-5岁时发病，

十几岁时失去行走能力。

由于疾病的进行性发展，

大多数患者最终都会受到生命的威胁。

他们就是杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。

每年的9月7日，

是世界DMD关爱日（World Duchenne Awareness Day）。

今年的主题是：

“女性与杜氏（Women and Duchenne）”

今天，我们来一起认识这个罕见肌肉病患者群体。

关于世界DMD关爱日：

世界DMD关爱日（World Duchenne Awareness Day）是由杜氏肌营养不良组织（World Duchenne Organizatio）于2014年首次倡导和发起，设立每年9月7日为世界DMD关爱日。旨在让更多人知道杜氏肌营养不良，让更多人了解DMD患者的真实生活，继而采取有效策略改善DMD/BMD患者的生活质量。

认识DMD

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 是以法国著名的神经病学家Duchenne de Boulogne 博士的名字命名，他是 1860 年代最早详细报道该疾病的人之一[1]。

DMD是一种严重的罕见的神经肌肉遗传性疾病，国内一般称为“杜氏型肌营养不良”或“假肥大型进行性肌营养不良”。

由位于 X 染色体上的抗肌萎缩蛋白基因（DMD）突变引起[2]；

发生在全世界每3500至5000名出生的男性中大约有1名[2]；

超过90%的人在其生命的第二个十年将无法行走[3]。

20岁左右可能出现心功能衰竭和呼吸衰竭。

DMD的致病基因为抗肌萎缩蛋白基因( dystrophin.DMD),共包含79个外显子,是已知最大的人类基因。DMD基因的变异以外显子缺失/重复为主。约60.2%为一个或以上外显子的大片段缺失,最常见的缺失区为第45~54和第3~22外显子。约9.6%为大片段重复,最常见的重复区为第3~9外显子[4]。

在2018年5月，由国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，DMD名列第98位[5]。

创新医药带来患者新希望

目前，国内DMD治疗通常为对症治疗，药物治疗大多使用糖皮质激素。糖皮质激素的副作用大，影响儿童生长发育。有研究表明，随病程及服药时程延长，身高增长缓慢情况更加显著，除此之外，患儿还会出现不同程度库欣貌、骨质疏松、反复感染、肥胖等不良反应。

针对DMD的不同药物的研究在全世界已有开展，DMD的治疗进入创新医药时代。日前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策的支持下，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引入了3种境外已上市的创新药EXONDYS 51、VYONDYS 53 、AMONDYS 45，适用于治疗经基因检测证实第51、53、45号外显子跳跃治疗的DMD患者。该反义寡核苷酸疗法可提高抗肌萎缩蛋白阳性肌纤维的比例，同时患者6分钟步行试验距离延长，治疗期间未见严重不良反应。外显子跳跃治疗较传统激素疗法能从疾病根源上纠正和恢复抗肌萎缩蛋白产生，从而改善患者的临床症状，提高运动功能。

对于符合要求的DMD患者来说，这三款创新药物在乐城实现患者可及，为患者和家庭提供了多一个选择，也为患者获得良好的治疗提供了正规的路径。

适逢世界DMD关爱日，让我们一起关注DMD患者群体，为他们的医疗、生活提供更多支持，为他们的成长助力、加油！

关于至爱杜氏肌营养不良关爱中心

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心（简称 北京至爱DMD关爱中心），前身为2012年5月成立的中国社会福利基金会“MD关爱项目”，2016年9月正式注册成立民办非盈利机构。至爱是中国成立最早的DMD/BMD患者互助组织，也是中国重要的DMD/BMD全国性患者帮扶机构之一。了解更多信息可登录官网或者关注“至爱进行性肌营养不良关爱中心”微信公众号。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。

资料参考：

[1] Parent A. Duchenne De Boulogne: a pioneer in neurology and medical photography. Can J Neurol Sci. 2005 Aug;32(3):369-77. doi: 10.1017/s0317167100004315. PMID: 16225184.

[2] https://www.duchenne.com

[3] Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years - four states, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009 Oct 16;58(40):1119-22. PMID: 19834452.

[4]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志,2020,37(3):258-262. DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.

[5] 2019版《罕见病诊疗指南》