在不孕诊所，我看到一对年轻夫妇，他们的大儿子出生时就患上了血管瘤，发病率超过了体表面积的40%，轻柔地触摸了出血、反复住院、输血、抢救过去六年，不仅用尽了他们的心血，而且花费了数万元，到目前为止家里还没有现代化的迹象。现在，他们有了生第二个孩子的计划，但他们特别害怕生下另一个生病的孩子。那么，他们来做检查，想知道是否会再次生下一个患血管瘤的孩子？

要回答他们的问题，你必须首先澄清以下概念：

1. 所有疾病都是遗传的吗？

患有先天性血管瘤的孩子属于哪种情况？据了解，三代儿童的父母和家庭都没有类似的情况，父母不是近亲结婚，当然，家庭中的阴性并不排除遗传疾病的可能性，因为有些遗传病是散发的，而且不完全明确。但是，经过调查，母亲在怀孕的早期就感冒了，因此更有可能被证实为由环境因素引起的先天性疾病。

在向这对夫妇介绍了这些知识之后，他们突然意识到，但他们仍然有些不安，问他们是否应该检查染色体。是的，很多医生总是想在不确定的时候做更多的实验室测试，所以让我们找出第二个概念。

第二，是否有必要检查染色体以诊断遗传病？

如前所述，有三种类型的遗传病：单基因，多基因和染色体。大多数单基因和多基因疾病没有染色体畸变，不能通过染色体检查获得诊断信息。例如血友病（X连锁隐性遗传病），如果能发现家族中有一些规律性的、多发性出血的亲属，那么只需通过家系分析而不需进行染色体检查，就可以做出明确的诊断。因此，怀疑独生子女及其父母是典型的染色体疾病；有两种以上先天畸形的患者；染色体疾病患者的父母、子女、兄弟姐妹等亲属；有习惯性流产和死产史的夫妇；病因不明的智障患者；不明原因不孕；有明显皮纹异常者需行染色体检查。

医生给这对夫妇的建议是，不用做染色体检查，但要做好产前诊断。下面简单介绍一下如何进行产前检查。当然，首先，什么是产前检查的概念？

3、 产前诊断能确定胎儿发育异常吗？

它是早期产前诊断和预防严重出生异常的重要组成部分。特别是符合现行计划生育条例规定的缺陷儿童父母可以生育第二胎的精神。这些孕妇应及时到医院进行产前检查和产前诊断。如果确认胎儿正常，孕妇可以解除后顾之忧，心情舒畅，有利于保证母子一代的身心健康，从而保证健康聪明的下一代出生。如果诊断为胎儿畸形，就要及早引产、终止妊娠，既能使孕妇对身体的损害更小，又能避免再次给子女家庭带来经济、精神上的打击和负担。因此，产前诊断是优生优育和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的孕妇来说，胎儿染色体异常的发生率非常高，因此有必要进行产前诊断。

产前诊断包括：①绒毛细胞早期产前诊断（妊娠40～60天），染色体核型、微核等检查；②羊水及羊水细胞羊水穿刺（妊娠16～20周）。③ B超检查，每次扫描时间短，如果孕妇无痛，对胎儿无伤害，则有可能发现体表异常和异常，多发生在妊娠16-20周；④胎儿内窥镜检查，在B超的指导下，就是将胎儿内窥镜通过腹部插入子宫羊膜腔，为了了解羊水的透明度，提取羊水化验，更重要的是可以直接在内镜下观察胎儿整体外观是否异常。对于这对夫妇，B超更适合。